Badania biochemiczne

U płodu z trisomią w surowicy krwi ciężarnej stwierdza się zaburzenie stężenia różnych substancji pochodzenia płodowego i łożyskowego

• Skrining w drugim trymestrze w oparciu o wiek matki i różne kombinacje całkowitej lub wolnej ß-hCG, AFP, uE3 i inhibiny A pozwala na zidentyfikowanie 56-71% przypadków trisomii 21, przy 5% odsetku wyników fałszywie dodatnich (H. Cuckle, P. Penn and D. Wright, Semin Perinatol 2005;29:252-7)
• Skrining w pierwszym trymestrze w oparciu o wiek matki, NT płodu, FHR oraz wolną ß-hCG i PAPP-A, pozwala na zidentyfikowanie 90% przypadków trisomii 21, przy 3% odsetku wyników fałszywie dodatnich