Diagnosticul defectelor cromozomiale

Testele de screening realizeaza o evaluare statistica a riscului personal ca fatul sa aiba un defect cromozomial, de exemplu sindrom Down

• Pentru a sti sigur daca fatul are sau nu un defecte cromozomial, trebuie facuta o amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale (CVS). Aceste teste sunt, insa, invazive si pot cauza un avort
• Informatia obtinuta prin amniocenteza sau CVS este aceeasi, iar riscul de avort al ambelor metode este de 1%
• Amniocenteza trebuie efectuata dupa 15 saptamani de sarcina, deoarece amniocenteza mai devreme creste riscul de avort cu ~2%, si creste riscul  de a avea un copil cu picior stramb congenital cu 1.5%
• CVS nu trebuie efectuata inainte de 11 saptamani de sarcina, deoarece CVS mai devreme poate determina amputatii ale membrelor
• Testarea invaziva trebuie sa fie facuta de catre doctori bine pregatiti si cu experienta