Tweede trimester scan
Tijdens de tweede trimester scan heeft elke chormosomale afwijking zijn typische syndromale patroon van zichtbare afwijkingen
- Met andere woorden, indien een afwijking is opgemerkt, moet er een grondige controle gebeuren van de andere kenmerken, typisch voor dit chromosomaal effect, die een gekende associatie hebben met deze marker
Trisomie 21: Hypoplasie neusbeen, toegenomen prenasale huiddikte en verdikte nekplooi, cardiale defecten, intracardiale echogene foci, duodenale atresie en echogene darmen, milde hydronefrose, verkorte femur, sandaal gap en clinodactylie of mid-phalangeale hypoplasie van de vijfde vinger
Trisomie 18: Aardbei-vormig hoofd, plexus choroideus cysten, corpus callosum agenesis, toegenomen cisterna magna, faciale cleft, micrognathia, nekoedeem, hart afwijkingen, hernia diafragmatica, oesofagale atresie, omphaolocoele, unieke umbilicale arterie, renale afwijkingen, echogene darmen, myelomeningocoele, groei restrictie en verkorte extremiteiten, radiale aplasie, overlappende vingers en talipes of rocker bottom feet
Trisomie 13: Holoprosencephalie, microcephalie, faciale afwijkingen, cardiale afwijkingen, vergrote en echogene nieren, omphalocoele en post axiale polydactylie
Triploidie: Bij een dubbele paternele contributie is er een mola placenta en een zwangerschap die zelden langer dan 20 weken duurt. Indien er sprake is van een dubbele maternele contributie dan zien we een dunne placenta met een normale consistentie en de zwangerschap kan duren tot in de derde trimester. De foetus vertoont uitgesproken asymmetrische groei restrictie, milde ventriculomegalie, micrognatie, cardiale afwijkingen, myelomeningocoele, syndactylie en een 'hitch-hiker' teen afwijking
Turner syndroom: Grote cystic hygromas, gegeneraliseerd oedeem, milde pleurale effusie en ascites, cardiale afwijkingen en hoefijzer nier, dewelke gesuggereerd worden naar aanleiding van de echografische bevinding van een bilaterale milde hydronefrose