Diagnose van chromosomale afwijkingen
- Gedurende de laatste 30 jaar , werd extensief onderzoek verricht naar het ontwikkelen van niet invasieve methodes voor prenatale diagnose gebaseerd op isolatie en onderzoek van foetale cellen, DNA of RNA gevonden in de maternale circultatie. Al deze methoden daarentegen bleken tot nu toe onsuccesvol in de diagnose van chromosomale abnormaliteiten.
- Voor de diagnose van chromosomale abnormaliteiten is er steeds noodzaak aan het uitvoeren van een invasieve test namelijk een vruchtwaterpuntie (amniocentese) of vlokkentest (chorion villus biopt of CVS)
- Gerandomiseerde studies hebben aangetoond dat het risico op miskraam na CVS in het eerste trimester gelijk is aan het risico na vruchtwaterpunctie in het tweede trimester en ongeveer gelijk is aan 1%.
- Een vruchtwaterpunctie zou niet mogen uitgevoerd worden voor 16 weken omdat een vroegtijdige vruchtwaterpunctie een miskraamrate heeft van ongeveer 2% hoger en de incidentie van talipes equinovarus is 1.5% hoger dan na een eerste trimester CVS of tweede trimester vruchtwaterpunctie
- CVS mag niet uitgevoerd worden voor 11 weken, omdat een vroege CVS geassocieerd is met ledematen abnormalteiten en micrognathie and microglossie
- Invasieve testen moeten uitgevoerd worden door goed opgeleide en ervaren mensen
Amniocentese
Chorion villus biopt