Gat
Higroma chistica
Prevalenta:
- 1 in 800 sarcini.
- 1 in 8,000 nascuti vii.
Diagnostic ecografic:
- Structuri chistice bilateral simetrice, localizate in regiunea occipito-cervicala a gatului fetal. Se diferentiaza de edemul nucal prin prezenta ligamentului nucal (sept median).
- Higroma chistica este cauzata de defecte in formarea sistemului limfatic cervical. Este cea mai frecventa forma a limfangiomului (75% sunt localizate la nivelul gatului, 20% axilar si 5% la nivelul peretelui toracic, abdominal sau la nivelul extremitatilor).
Anomalii asociate:
- Anomaliile cromozomiale, in principal sindromul Turner, se intalnesc in 50% din cazuri.
- Sindroamele genetice se asociaza in 40% din cazuri. Cele mai frecvente sunt sindromul Noonan (autozomal dominant dar >90% prin mutatii de novo; higroma chistica, hipertelorism, stenoza pulmonara, restrictie de crestere fetala) Sindromul pterygiumului multiplu (autozomal recesiv; higroma chistica, contracturi articulare, microcefalie si micrognatie) Sindromul Fryns (autozomal recesiv; anoftalmie, defecte faciale, micrognatie, ventriculomegalie, hernie diafragmatica) si sindromul Neu-Laxova (autozomal recesiv; hipertelorism, microcefalie, agenezia corpului calos, contracturi la nivelul membrelor, restrictie de crestere fetala). Hidropsul (pe langa higroma chistica se mai asociaza edemul generalizat, ascita, revarsatul pericardic sau pleural) apare in 60-80% din cazuri.
Investigatii:
- Evaluare ecografica detaliata, inclusiv ecocardiografia.
- Testarea invaziva pentru cariotip si array-CGH.
Monitorizare:
- Evaluare ecografica la 4 saptamani pentru a monitoriza evolutia higromei si aparitia hidropsului.
Nasterea:
- Loc: spital cu terapie intensiva neonatala si chirurgie pediatrica.
- Moment: 38 saptamani sau mai devreme daca apare hidropsul.
- Metoda: operatie cezariana in cazul in care se asociaza hidrops sau daca higroma chistica este voluminoasa impiedicand flexia capului.
Prognostic:
- Decesul fetal: 90%.
- In 10% din cazuri cariotipul fetal este normal, nu se asociaza alte defecte si higroma se rezolva pe parcursul sarcinii. In aceste cazuri prognosticul este bun.
Recurenta:
- Izolata sau asociata cu sindromul Turner: fara risc crescut de recurenta.
- Asociata cu sindroamele autozomal recesive: 25%.