You have not signed in, your progress will not be monitored for certification purposes. Click here to sign in.

Gat

Higroma chistica

Prevalenta:
  • 1 in 800 sarcini.
  • 1 in 8,000 nascuti vii.
Diagnostic ecografic:
  • Structuri chistice bilateral simetrice, localizate in regiunea occipito-cervicala a gatului fetal. Se diferentiaza de edemul nucal prin prezenta ligamentului nucal (sept median).
  • Higroma chistica este cauzata de defecte in formarea sistemului limfatic cervical. Este cea mai frecventa forma a limfangiomului (75% sunt localizate la nivelul gatului, 20% axilar si 5% la nivelul peretelui toracic, abdominal sau la nivelul extremitatilor).
Anomalii asociate:
  • Anomaliile cromozomiale, in principal sindromul Turner, se intalnesc in 50% din cazuri.
  • Sindroamele genetice se asociaza in 40% din cazuri. Cele mai frecvente sunt sindromul Noonan (autozomal dominant dar >90% prin mutatii de novo; higroma chistica, hipertelorism, stenoza pulmonara, restrictie de crestere fetala) Sindromul pterygiumului multiplu (autozomal recesiv; higroma chistica, contracturi articulare, microcefalie si micrognatie) Sindromul Fryns (autozomal recesiv; anoftalmie, defecte faciale, micrognatie, ventriculomegalie, hernie diafragmatica) si sindromul Neu-Laxova (autozomal recesiv; hipertelorism, microcefalie, agenezia corpului calos, contracturi la nivelul membrelor, restrictie de crestere fetala). Hidropsul (pe langa higroma chistica se mai asociaza edemul generalizat, ascita, revarsatul pericardic sau pleural) apare in 60-80% din cazuri.
Investigatii:
  • Evaluare ecografica detaliata, inclusiv ecocardiografia.
  • Testarea invaziva pentru cariotip si array-CGH.
Monitorizare:
  • Evaluare ecografica la 4 saptamani pentru a monitoriza evolutia higromei si aparitia hidropsului.
Nasterea:
  • Loc: spital cu terapie intensiva neonatala si chirurgie pediatrica.
  • Moment: 38 saptamani sau mai devreme daca apare hidropsul.
  • Metoda: operatie cezariana in cazul in care se asociaza hidrops sau daca higroma chistica este voluminoasa impiedicand flexia capului.
Prognostic:
  • Decesul fetal: 90%.
  • In 10% din cazuri cariotipul fetal este normal, nu se asociaza alte defecte si higroma se rezolva pe parcursul sarcinii. In aceste cazuri prognosticul este bun.
Recurenta:
  • Izolata sau asociata cu sindromul Turner: fara risc crescut de recurenta.
  • Asociata cu sindroamele autozomal recesive: 25%.