Creier

Prevalenta:

• 1 in 1,000 nasteri.

Diagnostic ecografic:

• Expansiunea ventriculului IV spre cisterna magna determinand aparitia unui chist unilocular avascular la nivelul fosei posterioare - semn de 'gaura de cheie' in sectiune transversala la nivelul cerebelului.
• Vermis: dimensiune normala cu un grad usor spre moderat de rotatie superioara.
• Cisterna magna: normala.
• Diagnostic diferential: mega cisterna magna (>10 mm, vermis normal), chist arahnoidian (chist la nivelul cisternei magna cu efect de masa asupra structurilor vecine; vermis normal).

Anomalii asociate:

• De regula este un defect izolat.
• Riscul pentru anomalii cromozomiale, in principal trisomia 21, este de pana la 5% din cazuri, dar de cele mai multe ori in prezenta altor semne sugestive.

Investigatii:

• Evaluare ecografica detaliata, incluzand neurosonografia.
• RMN cerebral fetal poate fi util daca alte anomalii cerebrale sunt suspectate.
• Testarea invaziva si array-CGH se recomanda in cazurile asociate cu alte defecte.

Monitorizare:

• Evaluare ecografica la fiecare 4 saptamani pentru a monitoriza dimensiunea chistului si aparitia ventriculomegaliei prin compresie.
• Rezolutie spontana pana la 24-26 saptamani in 50% din cazuri.

Nasterea:

• Ingrijirea obstetricala si nasterea normale.

Prognostic:

• neurodezvoltare: normala in 90% din cazuri, afectare usoara in 10%.
• Risc redus de hidrocefalie postnatala cu indicatie de sunt.

Recurenta:

• Izolat: fara risc crescut de recurenta.
• Asociat cu trisomii: 1%.