Badania biochemiczne z krwi matki
- W ciążach z płodowymi wadami chromosomalnymi stwierdza się charakterystyczne zmiany w stężeniach różnych substancji pochodzenia łożyskowego obecnych we krwi matki
- Dwoma łożyskowymi substancjami, które mogą być wykorzystane do obliczania ryzyka zaburzeń chromosomalnych w 11-13 tygodniu ciąży są wolna podjednostka ß-hCG oraz PAPP-A
- Substancje te muszą być oznaczane na wysokiej jakości sprzęcie laboratoryjnym dającym właściwe wyniki
- Dodatkowo oznaczenia tych substancji podlegają wpływom wybranych czynników matczynych (masa ciała, pochodzenie etniczne, palenie papierosów), liczbę płodów oraz sposób zajścia w ciążę (naturalne lub poprzez zapłodnienie pozaustrojowe „in vitro”) i czynniki te muszą być uwzględnione w obliczaniu ryzyka