Diagnostyka zaburzeń chromosomalnych

Testy przesiewowe pozwalają określić indywidualne ryzyko i statystyczną szansę na obecność u dziecka wady chromosomalnej, w tym zespołu Downa

• Aby mieć pewność czy dziecko ma wadę chromosomalną czy nie należy wykonać amniopunkcję (AC) lub biopsję kosmówki (CVS). Jednak są to testy inwazyjne, które mogą spowodować poronienie ciąży
• Informacja uzyskana z amniopunkcji lub CVS jest taka sama a ryzyko poronienia w obu procedurach wynosi po około 1%
• Amniopunkcja powinna być wykonywana po 15. tygodniu ciąży ponieważ wcześniej wzrasta ryzyko poronienia do ok. 2% i szanse na urodzenie dziecka ze stopą końsko-szpotawą wzrastają o około 1.5%
• CVS nie powinno być wykonywane przed 11. tygodniem ciąży ponieważ może spowodować to amputację kończyn płodu
• Testy inwazyjne powinny być wykonywane przez odpowiednio wyszkolonych i doświadczonych operatorów