Difetti cromosomici

I difetti cromosomici più comuni sono le trisomie 21, 18 o 13, i difetti cromosomici sessuali (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY) e la triploidia.

Nel primo trimestre, una caratteristica comune a molti difetti cromosomici è l'aumento dello spessore della translucenza nucale. In epoche gestazionali avanzate ogni difetto cromosomico ha il suo spettro di anomalie.

• Trisomia 21:
  Ipoplasia nasale, aumento dello spessore della plica prenasale e nucale, difetti cardiaci, foci iperecogeni intracardiaci, atresia duodenale ed intestino iperecogeno, lieve idronefrosi, accorciamento del femore, segno del sandalo e clinodattilia o ipoplasia della falange media del quinto dito.
• Trisomia 18:
  Cranio 'a fragola', cisti dei plessi corioidei, corpo calloso assente, cisterna magna aumentata, labio-palatoschisi, micrognatia, edema nucale, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, atresia esofagea, onfalocele, arteria ombelicale unica, anomalie renali, intestino iperecogeno, mielomeningocoele, restrizione della crescita fetale e accorciamento degli arti, aplasia radiale, dita sovrapposte, piede torto e convessità della faccia plantare del piede con calcagno prominente.
• Trisomia 13:
  Oloprosencefalia, microcefalia, anomalie della faccia, anomalie cardiache, reni aumentati di volume ed iperecogeni, onfalocele e polidattilia postassiale.
• Triploidia:
  Quando c'è un doppio contributo paterno (diandria) c'è una placenta molare e la gravidanza supera raramente la 20° settimana. Quando c'è un doppio contributo materno (diginia) la placenta è sottile ma di consistenza normale e la gravidanza può arrivare al terzo trimestre; il feto mostra una severa restrizione di crescita asimmetrica, lieve ventricolomegalia, micrognatia, anomalie cardiache, mielomeningocoele, sindattilia e deformità della punta del piede ad 'autostoppista'.
• Sindrome di Turner:
  Grandi igromi cistici, edema generalizzato, lievi versamenti pleurici e ascite, anomalie cardiache e reni a ferro di cavallo.
• 47,XXX, 47,XXY or 47,XYY:
  Questi non sono associati ad una maggiore prevalenza di difetti rilevabili ecograficamente.