Defectos cromosómicos

Los defectos cromosómicos más comunes son las trisomías 21, 18, 13, defectos en los cromosomas sexuales (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY) y triploidía.

En el primer trimestre, un rasgo característico de muchos defectos cromosómicos es la translucencia nucal aumentada. Posteriormente, cada defecto cromosómico tiene su propio patrón de anomalías.

• Trisomía 21:

Hipoplasia nasal, aumento del grosor prenasal y del pliegue nucal, defectos cardiacos, focos ecogénicos intracardiacos, atresia duodenal e hiperecogenicidad intestinal, hidronefrosis leve, acortamiento del fémur, signo de la sandalia y clinodactilia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo.

• Trisomía 18:

Cabeza en forma de fresa, quistes de plexos coroideos, ausencia del cuerpo calloso, cisterna magna aumentada, fisura labio-palatina, micrognatia, edema nucal, defectos cardiacos, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales, hiperecogenicidad intestinal, mielomeningocele, restricción de crecimiento y acortamiento de extremidades, aplasia radial, dedos solapados y talipes o pies en mecedora.

• Trisomía 13:

Holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales, anomalías cardiacas, riñones agrandados y ecogénicos, onfalocele y polidactilia postaxial.

• Triploidía:

Cuando hay doble contribución paterna (diandria), hay una placenta molar y el embarazo raramente va más allá de las 20 semanas. Cuando hay una doble contribución materna (diginia), la placenta es fina pero de consistencia normal y el embarazo puede progresar hasta el tercer trimestre; el feto muestra restricción de crecimiento muy asimétrico, leve ventriculomegalia, micrognatia, anomalías cardiacas, mielomeningocele, sindactilia y deformidad en “dedo de autoestopista” en el pie.

• Síndrome de Turner:

Grandes higromas quísticos, edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis, anomalías cardiacas y riñón en herradura.

• 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY:

No están asociadas a una mayor prevalencia de hallazgos detectables ecográficamente.

Diginia