Apparato scheletrico

Prevalenza:

• 1 su 10.000 nascite.
• È la displasia scheletrica letale più comune.

Diagnosi ecografica:

• Grave accorciamento degli arti, torace stretto, normale lunghezza del tronco e testa grande con fronte prominente.
• Esistono 2 tipi di displasia tanatofora:
  
  • Tipo I (più comune): sporadico, i femori sono curvi (a cornetta telefonica).
  • Tipo II (raro): sporadico, i femori sono diritti ma il cranio è a forma di quadrifoglio.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato.
• La displasia tanatofora è dovuta a una mutazione nel gene FGFR3. La diagnosi può essere eseguita mediante test invasivi o analisi di DNA  fetale su sangue materno.
  

Monitoraggio:

• Se la gravidanza continua, il monitoraggio ostetrico rimane invariato.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.
• Le gravidanze sono spesso complicate da polidramnios, prematurità, malpresentazione e sproporzione cefalopelvica. La presenza della deformità a quadrifoglio della testa fetale e dell'idrocefalo possono richiedere cefalocentesi e parto assistito.

Prognosi:

• La condizione è letale a causa dell'ipoplasia polmonare severa.

Ricorrenza:

• Nessun aumento del rischio di ricorrenza.