Esqueleto

Prevalencia

• 1 en 10,000 nacimientos.
• Displasia esquelética letal más común.

Diagnóstico ecográfico:

• Acortamiento severo de las extremidades, tórax estrecho, longitud de tronco normal y cabeza grande con frente prominente.
• Hay dos tipos de displasia tanatofórica:
  
  • Tipo I (más común): esporádica, los fémures están curvados (en forma de teléfono).
  • Tipo II (raro): esporádica, los fémures son rectos pero el cráneo tiene forma de trébol.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• La displasia tanatofórica se debe a una mutación en el gen FGFR3. El diagnóstico puede hacerse mediante técnica invasiva o análisis de ADN fetal en sangre materna.

Seguimiento

• Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.

Vía de parto:

• Cuidados obstétricos y parto normales.
• El embarazo generalmente se complica con polihidramnios, prematuridad, malposición fetal y desproporción cefalopélvica. La presencia del cráneo en forma de trébol y la hidrocefalia pueden requerir cefalocentesis y parto instrumentado.

Pronóstico:

• La condición es letal debido a hipoplasia pulmonar severa.

Recurrencia:

• No hay mayor riesgo de recurrencia.