Esqueleto
Acondrogénesis
Prevalencia:
- 1 en 40,000 nacimientos.
- Es la segunda displasia esquelética más común, después de la displasia tanatofórica.
Diagnóstico ecográfico:
- Acortamiento severo de los miembros, tórax estrecho, tronco corto y cabeza grande.
- Asociado a micrognatia, edema nucal y polihidramnios.
- Hay 2 tipos de acondrogénesis:
- Tipo I (20%): autosómica recesiva; hay pobre mineralización del cráneo y de los cuerpos vertebrales, así como fracturas costales.
- Tipo II (80%): esporádica; hay pobre mineralización de los cuerpos vertebrales pero no del cráneo, y no hay fracturas costales.
Estudios complementarios:
- Estudio ecográfico detallado.
- La acondrogénesis se debe a mutaciones en los genes SLC26A2, COL2A1 y TRIP11.
Seguimiento:
- Si el embarazo continúa, el seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- La condición es letal debido a hipoplasia pulmonar severa.
Recurrencia:
- Tipo I: 25%.
- Tipo II: no hay mayor riesgo de recurrencia.