Estremità
Polidattilia
Prevalenza:
- 1 su 100 nascite nella razza nera 1 su 700 nascite nella razza caucasica.
- Più comune nella sesso maschile che in quello femminile (2:1).
Diagnosi ecografica:
- Più di 5 dita con o senza falange ossea nella mano o nel piede.
- Esistono 2 tipi di polidattilia:
- Postassiale (più comune): il sesto dito è sul lato ulnare o fibulare, subito dopo il quinto dito.
- Preassiale (raro): il sesto dito si trova sul lato radiale o tibiale, prima del pollice o dell'alluce.
Anomalie associate:
- Anomalie cromosomiche: la polidattilia è riscontrata nel 75% dei feti con trisomia 13.
- Nella maggior parte dei casi è un reperto isolato, con una modalità di trasmissione autosomica dominante. In alcuni casi esiste un'associazione con sindromi genetiche:
- Sindrome di Meckel - Gruber: autosomica recessiva con polidattilia, rene policistico, encefalocele occipitale.
- Sindrome di Bardet - Biedl: autosomica recessiva con polidattilia postassiale, reni aumentati di volume ed iperecogeni. In epoca postnatale: obesità, retinopatia, ipogonadismo e disturbi neurologici.
- Sindrome costa corta-polidattilia: autosomica recessiva; si presenta con arti corti, torace ipoplasico, polidattilia, difetti cardiaci e cerebrali, rene policistico.
- Sindrome di Ellis - van Creveld: autosomica recessiva con arti corti, polidattilia postassiale, torace stretto e difetti cardiaci.
Indagini diagnostiche:
- Esame ecografico dettagliato.
- Diagnosi invasiva per la valutazione del cariotipo ed array-CGH. sono raccomandati nei casi non isolati.
- Consulenza genetica.
Monitoraggio:
- In casi isolati, controlli ostetrici di routine.
Parto:
- Condotta ostetrica e parto normali.
Prognosi:
- Casi isolati: prognosi favorevole.
Ricorrenza:
- Forma familiare isolata: 50%.
- Associata a trisomia 13: 1%
- Associata a sindromi genetiche recessive: 25%