Végtagok

Előfordulása:

• 1/30 000 élveszületés.
• Az esetek 50%-ában kétoldali az elváltozás.

Ultrahang diagnózis:

• A dongakéz deformitás két típusát különböztetjük meg:
  • Radialis dongakéz: radius aplasia, a kézfej radialis deviációja és a hüvelykujj hypoplasiája vagy teljes hiánya.
  • Ulnaris dongakéz: megnyilvánulhat a kézfej enyhe ulnaris deviációjában, de akár az ulna teljes hiányában is.

Társuló rendellenességek:

• Az ulnaris dongakéz jellemzően izoláltan jelenik meg, míg a radialis dongakéz gyakran képezi valamilyen tünetegyüttes részét.
  • 18-as triszómia: radialis dongakéz gyakran társul a rendellenességhez.
  • Thrombocytopenia radiushiánnyal (TAR szindróma): radius aplasia, szabályos hüvelykujj, micrognathia és szívfejlődési rendellenességek.
  • Holt-Oram szindróma: radius aplasia, syndactylia, szívfejlődési rendellenességek.
  • Roberts szindróma: radius aplasia, phocomelia, archasadék és szívfejlődési rendellenességek.
  • VACTER komplex: radius aplasia vagy hypoplasia, csigolya rendellenességek, kamrai septumdefectus, tracheo-oesophagealis fistula, anus atresia, a vesék rendellenességei és arteria umbilicalis singularis.

Vizsgálata:

• Részletes ultrahang vizsgálat.
• Invazív mintavétel karyotipizálás és array-vizsgálat céljából.

Utánkövetés:

• 4 hetente rendszeres ultrahang vizsgálat javasolt.
• Hematológiai eltérések vizsgálatának céljából chordocentesis végzendő, amennyiben a családi anamnézisben TAR-szindróma szerepel.

Szülés módja:

• Rutin terhesgondozás mellett a szülés a megfelelő újszülött intenzív háttérrel rendelkező intézményben javasolt.

Prognózis:

• A prognózist elsősorban a háttérben álló rendellenesség határozza meg.
• A sebészi kezelés és fizioterápia célja az alkar és a csukló mozgástartományának, erejének és stabilitásának javítása.

Ismételt előfordulás:

• 18-as triszómiával társuló esetekben: 1%.
• Egyéb genetikai rendellenességek részeként: 25 vagy 50%.