Extremidades

Prevalencia:

• 1 en 3,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Malposición de las extremidades con limitación de los movimientos, que resulta en contracturas de ≥2 articulaciones.
• La aparición de la artrogriposis varía, de las 12 a las 30 semanas de gestación.
• Esta condición se asocia generalmente a polihidramnios (>25 semanas de gestación), tórax estrecho, micrognatia y edema nucal (o translucencia nucal aumentada a las 11-13 semanas).
• Las contracturas musculares anómalas pueden ser:
  
  • Regionales: cuando sólo están afectados los miembros superiores o inferiores. Si la región inferior es la afectada, las piernas están hiperextendidas y cruzadas. Si la región superior está afectada, los brazos están flexionados a ambos lados del tórax.
  • Generalizadas: todos los músculos están afectados, como en la secuencia de deformación por acinesia fetal.

Anomalías asociadas:

• Anomalías cromosómicas: algunos casos se asocian a trisomías 8 y 18.
• Más de 150 síndromes genéticos se han asociado a artrogriposis. Los más comunes son:
  
  • Secuencia de deformación por acinesia fetal: grupo de anomalías de diferentes etiologías que se caracterizan por disminución de movimientos, contracturas articulares múltiples, restricción de crecimiento, anomalías faciales, hipoplasia pulmonar e hidrops ocasionalmente.
  • Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético: autosómico recesivo; hipotonía muscular severa, rasgos faciales característicos (orejas de implantación baja, microftalmia, micrognatia), y anomalías craneales, de las extremidades, cardiacas y renales.
  • Síndrome de Neu-Laxova: autosómico recesivo; hipertelorismo, microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, contracturas en miembros superiores e inferiores y retraso del crecimiento.
  • Síndrome de pterigium múltiple: autosómico recesivo; higromas quísticos, contracturas en todas las extremidades, microcefalia y micrognatia.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
• Anamnesis detallada valorando infecciones, fiebre o hipotermia y exposición a teratógenos como fenitoína o etanol.
• Deben descartarse la distrofia miotónica o la miastenia gravis.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 2-3 semanas para monitorizar el crecimiento, movimientos en todas las articulaciones y el volumen de líquido amniótico. Puede ser necesario realizar un amniodrenaje en caso de polihidramnios y acortamiento cervical.

Vía de parto:

• Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales. Método: cesárea electiva debido a las posibles complicaciones derivadas de la posición fetal anómala y de la falta de flexibilidad de los miembros.
  

Pronóstico:

• Si hay afectación multiorgánica, la mortalidad es alta en los primeros meses de vida.
• Si sólo están afectadas las extremidades, el objetivo será conseguir la máxima flexibilidad de cada articulación mediante cirugía y fisioterapia.

Recurrencia:

• Según la causa subyacente.
• Artrogriposis distal: 50%.