Estremità

Prevalenza:

• 1 su 20.000 nascite.

Principi generali:

• Nel 50% dei casi è presente un'amputazione trasversale di un avambraccio o di mano senza anomalie associate.
• Nel 50% dei casi sono presenti amputazioni multiple ed il 25% di queste è associato ad altre anomalie degli organi interni o delle strutture cranio-facciali.
• L'amputazione degli arti superiori è di solito un'anomalia isolata, mentre l'amputazione della gamba o le amputazioni bilaterali di tutti gli arti sono di solito parte di una sindrome genetica.
• L'amputazione isolata di un arto può essere dovuta alla sindrome della banda amniotica, all'esposizione ad un agente teratogeno o ad problema vascolare.
• Se il difetto è unilaterale, potrebbe far parte del complesso femore-perone-ulna o del complesso femore-tibia-radio. Il primo disordine non è ereditario, mentre il secondo ha una forte componente genetica.

Focomelia:

• Mani e piedi sono presenti (possono essere normali o anormali) ma le braccia e le gambe sono assenti.
• Tre sindromi dovrebbero essere considerate nella diagnosi differenziale della focomelia:
  
  • Sindrome di Roberts: autosomica recessiva; tetrafocomelia, palato-schisi bilaterale, micrognatia, ipertelorismo, malformazioni a carico dell'orecchio e del naso.
  • Sindrome trombocitopenica con assenza del radio (TAR): autosomica recessiva; assenza bilaterale del radio associata a trombocitopenia.
  • Sindrome di Grebe: disturbo autosomico recessivo descritto nelle tribù native del Brasile. Caratterizzato da una marcata ipomelia degli arti superiori ed inferiori, che aumenta di gravità dai segmenti prossimali a quelli distali. In contrasto con la sindrome di Roberts, nella sindrome di Grebe gli arti inferiori sono più colpiti rispetto agli arti superiori.

Femore corto congenito:

• Suddiviso in cinque gruppi:
  
  • Ipoplasia semplice del femore.
  • Femore corto con angolazione laterale della diafisi. 
  • Femore corto con coxa vara: è il disordine  più comune ed è dovuto alla deformità dell'anca, per cui l'angolo tra la testa ed il corpo del femore diventa inferiore a 120 gradi.
  • Femore prossimale assente o displastico.
  • Femore assente o rudimentale.
• Uno o entrambi i femori possono essere colpiti, ma quello destro è più frequentemente coinvolto.
• Sindrome dell'ipoplasia femorale-facies atipica, è un disordine sporadico che consiste nell'ipoplasia femorale bilaterale associata a difetti facciali, tra cui naso corto con punta allargata, commissure labiali allungate, micrognatia e palatoschisi.