Apparato genitale

Prevalenza:

• 1 su 5.000 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Feto femmina: clitoromegalia con labbra normali.
• Feto maschio: micropene, ipospadia, testicoli ritenuti, scroto bifido. 
• In base alla causa, la condizione si suddivide in:
  • Vero ermafrodita: entrambi i tessuti ovarico e testicolare si trovano all'interno della stessa gonade. Il cariotipo è femminile 46,XX, ma è presente materiale cromatinico dal cromosoma Y.
  • Pseudoermafrodita femminile: femmine virilizzate con cariotipo femminile normale e tessuto gonadico ovarico. Le cause includono iperplasia surrenale congenita (1 su 15.000), assunzione di androgeni da parte della madre e tumori virilizzanti materni.
  • Pseudoermafrodita maschile: maschi ipovirili con cariotipo maschile normale e tessuto testicolare. Le cause includono la sintesi inadeguata del testosterone o la presenza di un difetto del recettore per gli androgeni.

Anomalie associate:

• In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche, principalmente trisomia 13, triploidia e sindrome 13q.
• Tale condizione è comunemente associata alle seguenti sindromi genetiche:
  
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: autosomica recessiva; genitali ambigui, microcefalia, difetti cardiaci, renali e gastrointestinali, sindattilia e polidattilia.
  • Sindrome WAGR: sporadica; tumore di Wilms, aniridia (assenza dell'iride), malformazioni genito-urinarie, ritardo dello sviluppo neurologico. 

• Altri difetti, principalmente schisi facciali e difetti cardiaci, sono frequentemente associati.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato
• Ricercare segni materni di iperandrogenismo (acne, voce profonda, sviluppo di irsutismo durante la gravidanza) e informarsi sull'assunzione di androgeni durante il primo trimestre di gravidanza e sulla storia familiare di genitali ambigui.
• Determinare il sesso genetico con test invasivi o DNA fetale su sangue materno.
• Nelle famiglie a rischio di iperplasia surrenale congenita: test invasivi per l'analisi del DNA.
• Nei casi sospetti di sindrome di Smith-Lemli-Opitz: amniocentesi e misurazione del 7-deidrocolesterolo; alti livelli ne suggeriscono la diagnosi.

Monitoraggio:

• Nelle famiglie con iperplasia surrenale congenita, la somministrazione di desametasone nella donna in gravidanza a partire dalla 6° settimana di gravidanza può ridurre al minimo l'effetto degli androgeni sui genitali e sul cervello in via di sviluppo. Se il feto è di sesso maschile, gli steroidi devono essere sospesi.
• Controllo ecografico ogni 4 settimane per monitorare la crescita e l'evoluzione dei genitali.

Parto:

• L'assistenza ostetrica è normale ma il parto dovrebbe essere espletato in un centro di terzo livello.

Prognosi:

• Il trattamento di un neonato con genitali ambigui dovrebbe essere eseguito da un team multidisciplinare, inclusi genetisti, specialisti in endocrinologia pediatrica ed urologia pediatrica.  È controverso l'argomento riguardo all'assegnazione del sesso e all'esigenza o meno di chirurgia ricostruttiva.

Ricorrenza:

• Nell'iperplasia surrenale congenita: 25%.