Apparato urinario

Prevalenza:

• 1 su 1.500 maschi

Diagnosi ecografica:

• L'ostruzione uretrale può essere causata da agenesia uretrale, persistenza della cloaca, stenosi uretrale o valvola uretrale posteriore.
• In caso di valvola uretrale posteriore, si verifica solitamente ostruzione incompleta o intermittente dell'uretra, con conseguente sovradistensione ed ipertrofia vescicale con vario grado di idrouretere, idronefrosi, displasia renale (parenchima renale iperecogeno con cisti localizzate perifericamente), oligoidramnios ed ipoplasia polmonare.
• In alcuni casi si verifica ascite urinaria secondaria a rottura vescicale.
• Ridotta quantità di liquido amniotico dalla 17° settimana di gravidanza.
• Nel primo trimestre la condizione si presenta come megacisti (diametro longitudinale della vescica ≥7mm). Se il diametro della vescica è compreso tra 7-15 mm si verifica risoluzione spontanea della megacisti in circa il 90% dei casi. Se il diametro vescicale è ≥15 mm la condizione è invariabilmente associata ad uropatia ostruttiva progressiva con conseguente idronefrosi e displasia renale.

Anomalie associate:

• Anomalie cromosomiche, principalmente trisomia 21, 18 o 13, si riscontrano in circa il 10% dei casi.
• Altri difetti, generalmente cardiaci e gastrointestinali, posso associarsi fino al 40% dei casi.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato.
• Amniocentesi per la valutazione del carotino o ricerca del DNA fetale su sangue materno.

Terapia fetale:

• La disostruzione del tratto urinario è stata eseguita tramite inserimento eco-guidato di un catetere vescica-amniotico a livello sovrapubico e tramite ablazione cistoscopia della valvola uretrale. Sebbene queste tecniche dimostrino la possibilità di intervenire chirurgicamente in utero, non forniscono evidenze di miglioramento della funzionalità renale e polmonare.

Monitoraggio:

• Se la gravidanza continua, andrebbero eseguiti controlli ecografici ogni 4 settimane per monitorare l'evoluzione della condizione ed il volume di liquido amniotico.
• La valutazione prenatale della funzione renale si basa sulla combinazione dei riscontri ecografici e dell'analisi delle urine fetali ottenute tramite urodococentesi. Segni prognostici sfavorevoli sono:
  • La presenza di reni multicistici bilaterali o severamente idronefrotici con corteccia iperecogena o cistica;
  • Anidramnios che implica ostruzione uretrale completa;
  • Alti livelli urinari di sodio (più di 100 mg/dL), calcio (più di 8 mg/dL) e ß2 microglobulina (più di 40 mg/L).

Parto:

• Sede: ospedale con terapia intensiva neonatale e chirurgia pediatrica.
• Tempistica: 38 settimane.
• Metodo: induzione del travaglio mirando al parto per via vaginale.

Prognosi:

• Severa: alto tasso di mortalità a causa di ipoplasia polmonare secondaria all'oligoidramnios. Anche nei casi che sopravvivono, in circa il 30% dei casi si sviluppa insufficienza renale con necessità di dialisi e/o trapianto prima dei 5 anni di vita.

Ricorrenza:

• Forme isolate: nessun incremento del rischio di ricorrenza.
• Associata a trisomie: 1%.