Apparato urinario

Prevalenza:

• Unilaterale: 1 su 2.000 nascite.
• Bilaterale: 1 su 5.000 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Unilaterale: mancata visualizzazione di un rene con vescica e liquido amniotico normali. Il color Doppler dimostra un'arteria renale unica. Può verificarsi ipertrofia compensatoria del rene controlaterale.
• Bilaterale: mancata visualizzazione di entrambi i reni e della vescica in associazione ad anidramnios a partire dalla 17° settimana di gravidanza. Il color Doppler dimostra l'assenza delle arterie renali. Le ghiandole surrenali assumono una morfologia discoidale e si presentano dislocate lateralmente ed inferiormente. Si riscontrano inoltre torace piccolo, ipertrofia cardiaca e piede torto.

Anomalie associate:

• Nella maggior parte dei casi, l'agenesia renale è una condizione sporadica e isolata.
• Anomalie cromosomiche, principalmente la trisomia 18, si riscontrano nell'1-2% dei casi.
• Nel 10% dei casi si associano sindromi genetiche. Le più comuni sono: sindrome di Fraser (condizione autosomica recessiva caratterizzata da agenesia renale, agenesia laringea, criptoftalmo, sindattilia) e associazione VACTERL (anomalie vertebrali e difetti del setto interventricolare, atresia anale, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, displasia radiale e arteria ombelicale unica), associazione MURCS (sporadica; utero ipoplastico o bicorne, agenesia o displasia renale, anomalie vertebrali e costali).

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato.
• Esame del cariotipo nei casi con anomalie associate.

Monitoraggio:

• Nei casi isolati il monitoraggio ostetrico rimane invariato.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.

Prognosi:

• La forma bilaterale è letale, solitamente in età neonatale, a causa di ipoplasia polmonare.
• La forma unilaterale ha una prognosi favorevole. In alcuni pazienti può essere presente reflusso vescico-ureterale. Le bambine dovrebbero essere sottoposte ad ecografia pelvica per escludere anomalie delle strutture mülleriane.

Ricorrenza:

• Forme non sindromiche: 3%.
• Nel 15% dei casi, uno dei genitori presenta agenesia renale unilaterale e in queste famiglie il rischio di ricorrenza è aumentato.