Apparato urinario

Prevalenza:

• 1 su 1.000 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Il parenchima renale è rimpiazzato da multiple cisti irregolari di dimensioni variabili con stroma iperecogeno interposto.
• Le pelvi renali non possono essere visualizzate.
• La patologia può essere unilaterale (80% dei casi), bilaterale o segmentale; se bilaterale, si associa anidramnios e la vescica non è visibile.
• Anomalie del rene controlaterale (25%): duplicazione renale, ostruzione del giunto pielo-ureterale, agenesia, ectopia renale o reflusso vescico-ureterale.

Anomalie associate:

• Nel 3% delle lesioni unilaterali e nel 15% di quelle bilaterali si riscontrano difetti cromosomici, principalmente trisomia 18.
• Nel 10% dei casi si associano sindromi genetiche. Le più comuni sono: la sindrome brachio-oto-renale (autosomica dominante; cisti brachiali a livello anterolaterale cervicale, rene multicistico), associazione VACTERL (sporadica; anomalie vertebrali e difetti del setto interventricolare, atresia anale, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, displasia radiale e arteria ombelicale unica), sindrome costa corta-polidattilia (autosomica recessiva; estremità corte, torace ipoplastico, polidattilia, difetti cardiaci e cerebrali, rene multicistico), sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva; polidattilia, rene multicistico, encefalocele occipitale).
  
  

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato.
• L'esame del cariotipo può essere utile in caso di forme bilaterali o associate ad altre anomalie, per stimare il rischio di ricorrenza.

Monitoraggio:

• Forme unilaterali: controllo ecografico ogni 4 settimane per valutare l'eventuale insorgenza di idronefrosi tardiva.
• Forme bilaterali: se la gravidanza continua, il monitoraggio ostetrico rimane invariato.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.

Prognosi:

• Forma bilaterale: letale sia in utero che in età neonatale a causa di ipoplasia polmonare.
• Forma unilaterale: prognosi favorevole. In età postnatale, la maggior parte degli urologi adotta una condotta di attesa dal momento che il rene affetto si riassorbe gradualmente fino a scomparire. I genitori e il resto della famiglia andrebbero esaminati per escludere la sindrome brachio-oto-renale, autosomica dominante.

Ricorrenza:

• Forma isolata: 1-2%.