Parete addominale

Prevalenza:

• Solo anse intestinali: 1 su 100 alla 11° settimana di gravidanza, 1 su 800 alla 12° settimana, 1 su 2.000 alla 13° settimana.
• Fegato: 1 su 3.500 feti dalla 11° alla 13° settimana.

Diagnosi ecografica:

• Sacco erniario localizzato lungo la linea mediana contenente anse intestinali e/o fegato con il cordone ombelicale situato all'apice.
• Un onfalocele ad un livello più alto può contenere il cuore (pentalogia di Cantrell).
• Un onfalocele ad un livello più basso può associarsi ad anomalia cloacale e spina bifida (complesso OEIS).
• L'onfalocele contenente solamente anse intestinali a 11-13 settimane si risolve entro la 20° settimana nel 90% dei casi.

Anomalie associate:

• Difetti cromosomici, principalmente trisomia 18 o 13, si riscontrano nel 30-50% dei casi.
• Nel 10% dei casi si associano sindromi genetiche, principalmente la sindrome di Beckwith-Wiedemann.
• Nel 30-50% dei casi sono presenti difetti in altri apparati, generalmente cardiaco.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato, incluso l'esame ecocardiografico.
• Diagnosi invasiva per valutare il cariotipo e indagini molecolari per la sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Monitoraggio:

• Controlli ecografici ogni 4 settimane per monitorare la crescita fetale ed il volume di liquido amniotico. Il metodo migliore per monitorare la crescita fetale è la stima del peso mediante la formula di Sieme che utilizza il diametro biparietale, il diametro occipito-frontale e la lunghezza del femore, rispetto alle formule che utilizzano la circonferenza addominale.

Parto:

• Sede: ospedale con terapia intensiva neonatale e chirurgia pediatrica.
• Tempistica: 38 settimane o prima se presente evidenza di ridotta crescita o ipossia fetale.
• Metodo: induzione del travaglio mirando al parto per via vaginale. Il taglio cesareo è riservato solo a indicazioni ostetriche, come presentazione podalica o onfalocele gigante (sacco contenente >75% del fegato) per evitare rottura ed emorragia.

Prognosi:

• Onfalocele piccololo/moderato isolato: sopravvivenza >90%.
• Onfalocele gigante isolato: sopravvivenza dell' 80%.
• Associato ad altri difetti: la sopravvivenza dipende dal difetto, ad esempio la trisomia 18 è letale.

Ricorrenza:

• Forme isolate: nessun aumento del rischio.
• Associato a trisomie: 1%.
• Associato a sindrome di Beckwith-Wiedemann: fino al 50%.