Cuello

Prevalencia:

• 1 en 5,000 nacimientos.

Diagnóstico ecográfico:

• Masa cervical ecogénica anterior de tamaño variable. La cabeza fetal puede estar hiperextendida, y es frecuente ver polihidramnios por obstrucción mecánica del esófago.
• La mayoría de los casos de bocio son consecuencia de hipotiroidismo fetal por el paso transplacentario de fármacos antitiroideos utilizados para tratar el hipertiroidismo materno. Una causa menos común de bocio es la dishormonogénesis congénita causada por defectos en los genes implicados en el mecanismo de producción hormonal tiroidea. El hipotiroidismo puede generar en el feto restricción de crecimiento y bradicardia.
• El bocio hipertiroideo es infrecuente y se debe al paso transplacentario de inmunoglobulinas maternas estimulantes del tiroides cuando la madre ha sido recientemente diagnosticada de enfermedad de Graves. El feto puede presentar retraso de crecimiento, taquicardia, insuficiencia cardiaca y disminución de movimientos.

Anomalías asociadas:

• La incidencia de anomalías cromosómicas y síndromes genéticos no está aumentada.

Estudios complementarios:

• Estudio ecográfico detallado.
• En la mayoría de casos conocer la condición materna puede ayudar a establecer si la causa es hipotiroidismo o hipertiroidismo. En casos inciertos se puede practicar una cordocentesis para medir las hormonas tiroideas fetales y TSH. En el hipotiroidismo habrá disminución de hormonas tiroideas y aumento de TSH, debido a fármacos antitiroideos o dishormonogénesis congénita; en el hipertiroidismo encontraremos hormonas tiroideas elevadas y TSH baja, debido a inmunoglobulinas estimulantes del tiroides.

Tratamiento:

• Bocio fetal hipotiroideo: reducir o interrumpir el tratamiento materno con el objetivo de mantener los niveles sanguíneos de tiroxina materna en el límite alto de la normalidad. La segunda línea de tratamiento es la inyección intraamniótica de levotiroxina (100 μg/kg) cada 1-2 semanas hasta el parto. El bocio generalmente se reduce en pocos días tras la primera tanda de tratamiento. Las inyecciones posteriores se administran según la evidencia ecográfica de crecimiento de la glándula o con mediciones seriadas de los niveles de hormonas tiroideas en líquido amniótico o sangre fetal.
• Bocio fetal hipertiroideo: administrar fármacos antitiroideos a la madre. El bocio fetal suele disminuir en pocos días, pero si esto no ocurre habría que medir los niveles de hormonas tiroideas en sangre fetal para ajustar el tratamiento materno según el resultado.

Seguimiento:

• Control ecográfico cada 4 semanas para valorar el crecimiento fetal, el tamaño del tumor, la frecuencia cardiaca fetal, el líquido amniótico y la longitud cervical.

Vía de parto:

• Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
• Cuándo: 38 semanas.
• Método: cesárea con procedimiento EXIT si hay hiperextensión de la cabeza y polihidramnios.

Pronóstico:

• Bueno.
• El hipotiroidismo congénito no tratado se asocia con retraso del neurodesarrollo.

Recurrencia:

• 25% si se asocia a dishormonogénesis congénita, ya que es autosómica recesiva.
• En el resto de casos no hay mayor riesgo de recurrencia.