Cuello

Higroma quístico

Estructuras quísticas bilaterales simétricas localizadas en la región occipito-cervical del cuello fetal. Se diferencian del edema nucal por la presencia del ligamento nucal (septo en la línea media).
El higroma quístico se genera por la formación anómala de los linfáticos cervicales. Es la forma más común de linfangioma (75% localizados en el cuello, 20 % en la región axilar y 5 % en la pared torácica, pared abdominal o extremidades).

En 50% de los casos se asocia a anomalías cromosómicas, principalmente síndrome de Turner.
Los síndromes genéticos se dan en el 40% de los casos. Los más comunes son el síndrome de Noonan (autosómico dominante pero más del 90% debido a mutaciones de novo; higromas quísticos, hipertelorismo, estenosis pulmonar, retraso de crecimiento), síndrome de pterigium múltiple (autosómico recesivo; higromas quísticos, contracturas en todas las articulaciones, microcefalia y micrognatia), síndrome de Fryns (autosómico recesivo; anoftalmia, fisura facial, micrognatia, ventriculomegalia, hernia diafragmática) y síndrome Neu-Laxova (autosómico recesivo; hipertelorismo, microcefalia, agenesia del cuerpo calloso, contracturas en miembros superiores e inferiores, retraso de crecimiento).
Hidrops (además de higroma quístico hay edema generalizado, ascitis, derrame pleural y pericárdico) en el 60-80% de los casos.

Control ecográfico cada 4 semanas para valorar la evolución de los higromas y el desarrollo de hidrops.

Sitio: hospital con unidad de cuidados intensivos neonatales y cirugía pediátrica.
Cuándo: 38 semanas, antes si hay hidrops.
Método: cesárea si hay hidrops o higromas de gran tamaño, evitando la flexión de la cabeza.

Muerte fetal en 90%.
En el 10% el cariotipo es normal, no hay defectos evidentes y los higromas se resuelven durante el embarazo. En estos casos el pronóstico es bueno.