Columna vertebral
Hemivértebra
Prevalencia:
- 1 en 200 nacimientos.
- Más común en mujeres que varones: 3 a 1.
Diagnóstico ecográfico:
- Tras las 12 semanas de gestación: la columna aparece distorsionada en el plano sagital o coronal, resultando en escoliosis.
- La hemivértebra aparece como una estructura ósea triangular, más pequeña que una vértebra normal, que actúa como una cuña contra las vértebras adyacentes.
Anomalías asociadas:
- La incidencia de anomalías cromosómicas no está aumentada.
- Son comunes los síndromes asociados: Jarcho-Levin (autosómico recesivo; vértebras fusionadas, escoliosis, alineación costal anómala), Klippel-Feil (autosómico dominante o recesivo; fusión de las vértebras cervicales), asociación VACTERL (esporádica; defectos vertebrales, comunicación interventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, displasia radial y arteria umbilical única), complejo OEIS (esporádico; onfalocele, extrofia cloacal, ano imperforado y defectos vertebrales)
- En más del 70% se asocia con anomalías estructurales, principalmente musculoesqueléticas, cardiacas y genitourinarias.
Estudios complementarios:
- Examen ecográfico detallado.
- Ecografía 2D y 3D para definir la extensión de la hemivértebra y excluir lesiones de la médula espinal.
Seguimiento:
- Ecografía cada 4-6 semanas para monitorizar la evolución de la escoliosis.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos y parto normales.
Pronóstico:
- Aislada: bueno. En el 75% de los casos no hay progresión de la escoliosis o es lenta, pero en el 25% progresa rápidamente a los 2 o 3 años de edad.
- Asociada con otros defectos estructurales: pobre, con mayor riesgo de muerte perinatal.
Recurrencia:
- Una vértebra, aislada: no hay mayor riesgo.
- Múltiples vértebras, aislada: 5-10%.
- Asociada a una enfermedad autosómica recesiva: 25%.