Encefalo

Prevalenza:

• 1 su 10.000 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Assente cavo del setto pellucido con comunicazione tra i due corni frontali.

Anomalie associate:

• L’incidenza di anomalie cromosomiche e sindromi genetiche non è aumentata.
• Nella displasia setto-ottica, oltre all’assenza del cavo del setto pellucido, è presente ipoplasia dei nervi ottici e/o difetti ipotalamo-ipofisari.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato, includendo la neurosonologia fetale.
• RMN fetale per valutare i nervi ottici e il chiasma, l’ipotalamo e l’ipofisi e per dimostrare possibili anomalie corticali associate (polimicrogiria e schizencefalia).

Monitoraggio:

• Controlli ostetrici di routine.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.

Prognosi:

• Assenza isolata del cavo del setto pellucido: solitamente asintomatica.
• Displasia setto-ottica: i difetti visivi possono variare da cecità completa a vista quasi normale. Deficit ormonali possono essere trattati con terapia ormonale sostitutiva.

Ricorrenza:

• Nessun amento del rischio di ricorrenza.