Encefalo

Prevalenza:

• 1 su 100 nascite.
• Più comune nel sesso maschile che femminile (4:1).

Diagnosi ecografica:

• Circonferenza cranica >2 deviazioni standard.

Anomalie associate:

• Tipi di macrocefalia:
  
  • Familiare (la maggioranza dei casi): benigna, normale sviluppo neurologico.
  • Secondaria: secondaria ad un disordine sottostante (idrocefalo, tumore cerebrale).
  • Megalencefalia: disordine della proliferazione neuronale e gliale che causa eccessiva crescita cellulare e determina severo ritardo mentale. Sono state descritte più di 100 sindromi con eccessiva crescita sia prenatale che postnatale. La più comune è la sindrome di Sotos (autosomica dominante, ma più del 95% dei casi sono dovuti a mutazioni de novo; macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo).

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato, includendo la neurosonologia fetale.
• RMN fetale.
• Diagnosi invasiva per la valutazione di cariotipo ed array-CG. La megalencefalia è associata a delezioni di diversi cromosomi e a microdelezioni.

Monitoraggio:

• Controlli ostetrici di routine.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.
• Taglio cesareo se la circonferenza cranica supera i 40 cm.

Prognosi:

• Macrocefalia familiare: normale sviluppo neurologico.
• Macrocefalia secondaria: dipende dalla condizione sottostante.
• Megalencefalia unilaterale o bilaterale: ritardo di sviluppo e convulsioni intrattabili.

Ricorrenza:

• Macrocefalia familiare (ereditarietà autosomica dominante): 50%.
• Secondaria: nessun aumento del rischio di ricorrenza.
• La maggior parte delle sindromi ha un’ereditarietà autosomica dominante, tuttavia più del 95% sono dovute a mutazioni de novo.