Encefalo

Prevalenza:

• 1 su 1.300 feti alla 12° settimana di gravidanza.
• 1 su 10.000 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Anomalie derivate da un incompleto clivaggio del prosencefalo evidenziabile nelle scansioni trasverse dell’encefalo.
• Si classifica in 4 tipi:
  
  • Alobare: fusione degli emisferi cerebrali con presenza di un ventricolo unico.
  • Semilobare: gli emisferi cerebrali e i ventricoli laterali sono fusi anteriormente, ma separati posteriormente.
  • Lobare: gli emisferi cerebrali sono separati sia anteriormente che posteriormente, ma esiste una fusione parziale dei corni frontali dei ventricoli laterali, assenza del setto pellucido ed anomalie del corpo calloso, cavo del setto pellucido e del tratto olfattivo. La principale diagnosi differenziale è la displasia setto-ottica; sarebbe quindi indicata una RMN per la valutazione del chiasma e dei nervi ottici.
  • Sintelencefalia: la porzione anteriore ed occipitale dell’encefalo sono completamente separate come nella forma lobare, ma al contrario di questa, manca un clivaggio a livello parietale e di conseguenza, le scissure silviane sono orientate verticalmente e connesse in maniera anomala lungo la linea mediana.
• L’oloprosencefalia lobare è evidenziabile dopo la 18° settimana di gravidanza, diversamente dalle altre tre forme che sono diagnosticabili già all’ecografia delle 11-13 settimane.

Anomalie associate:

• Anomalie cromosomiche, principalmente trisomia 13 o 18, sono riscontrate in più del 50% dei casi alla 12° settimana di gravidanza.
• Sindromi genetiche si associano nel 20% dei casi.
• L’oloprosencefalia alobare e lobare si associano a microcefalia e difetti faciali della linea mediana nell’80% dei casi. Difetti extra-cerebrali sono particolarmente comuni in feti con trisomia 13 e 18 e in quelli con sindromi genetiche.

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato, includendo la neurosonologia fetale.
• Diagnosi invasiva per la valutazione di cariotipo ed array-CGH.
• La RMN fetale può essere utile per confermare la diagnosi in casi di sospetta oloprosencefalia lobare.

Monitoraggio:

• Se la gravidanza continua, il monitoraggio ostetrico rimane invariato.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.

Prognosi:

• Alobare e semilobare: solitamente letali entro il primo anno di vita.
• Lobare: l’aspettativa di vita può essere normale, ma solitamente è presente severo ritardo mentale e deficit visivo.

Ricorrenza:

• Forme isolate: 6%.
• Associate a trisomie: 1%.
• Associate a sindromi genetiche: 25-50%.