Encefalo
Encefalocele
Prevalenza:
- 1 su 5.000 nascite.
Diagnosi ecografica:
- Difetto della volta cranica con erniazione di una struttura cistica contenente liquido o materiale cerebrale.
- Solitamente occipitale (85%), ma può essere parietale (15%) e raramente frontale.
Anomalie associate:
- Anomalie cromosomiche, principalmente trisomia 13 o 18, si associano in circa il 10% dei casi.
- In più del 60% dei casi si associano anomalie cerebrali ed extra-cerebrali e sindromi genetiche. Le più comuni sindromi genetiche sono: sindrome di Meckel-Gruber (autosomica recessiva; polidattilia, rene multicistico, encefalocele occipitale), sindrome di Walker-Warburg (autosomica recessiva; lissencefalia di tipo II, agenesia del corpo calloso, malformazioni cerebellari, cataratta) e sindrome da banda amniotica (sporadica; anomalie singole o multiple delle estremità, della regione cranio-faciale e del tronco secondarie alla presenza di bande amniotiche).
Indagini diagnostiche:
- Esame ecografico dettagliato.
- Diagnosi invasiva per la valutazione di cariotipo ed array-CGH.
Monitoraggio:
- Controlli ostetrici di routine.
Parto:
- Sede: ospedale con terapia intensiva neonatale e neurochirurgia pediatrica.
- Tempistica: 38 settimane.
- Metodo: taglio cesareo a 38 settimane al fine di evitare traumi al tessuto cerebrale esposto.
Prognosi:
- Dipende dalle dimensioni, contenuto e localizzazione dell’encefalocele.
- La mortalità associata all’encefalocele posteriore è maggiore del 50%. Per il meningocele posteriore e l’encefalocele anteriore è di circa il 20%.
- Ritardo mentale in più del 50% dei sopravvissuti.
Ricorrenza:
- Forme isolate: 3-5%.
- Associate a trisomie: 1%.
- Associate a condizioni autosomiche recessive: 25%.