Encefalo

Prevalenza:

• 1 su 300 nascite.

Diagnosi ecografica:

• Assenza del cavo del setto pellucido e caratteristico aspetto “a goccia” dei corni posteriori dei ventricoli laterali nella scansione trasversa dell'encefalo a partire dalla 18° settimana di gravidanza.
• Assenza completa o parziale (solitamente della porzione posteriore) del corpo calloso nella scansione sagittale.
• Decorso anomalo dell’arteria pericallosa.
• La lunghezza normale del corpo calloso alla 20° settimana di gravidanza è 18-20 mm.

Anomalie associate:

• Anomalie cromosomiche (trisomia 8, 13 o 18, delezioni e duplicazioni) si riscontrano nel 20% dei casi.
• In circa il 50% dei casi si associa a una tra 200 sindromi genetiche, anomalie del sistema nervoso centrale (principalmente anomalie di girazione, cisti aracnoidea della linea mediana, complesso di Dandy-Walker ed encefalocele) o difetti in altri apparati (principalmente cardiaco, scheletrico e genito-urinario).

Indagini diagnostiche:

• Esame ecografico dettagliato, includendo la neurosonologia fetale.
• Diagnosi invasiva per la valutazione di cariotipo ed array-CGH.
• Profilo TORCH per le infezioni fetali.
• RMN fetale dalla 32° settimana per diagnosticare anomalie non individuabili ecograficamente, come eterotopia nodulare, anomalie della sulcazione e della migrazione.

Monitoraggio:

• Controlli ostetrici di routine.

Parto:

• Condotta ostetrica e parto normali.

Prognosi:

• Forme isolate: ritardo del neurosviluppo nel 30% dei casi.
• Associazione con altri difetti: la prognosi potrebbe essere sfavorevole in base al tipo di anomalia presente.

Ricorrenza:

• Forme isolate: 3-5%.