Cerebro
Displasias cerebelosas
Prevalencia:
- 1 en 100,000 nacimientos.
Diagnóstio ecográfico:
- Diámetro transcerebelar <percentil 5 para la edad gestacional.
- El tamaño del cerebelo se debe a una disrupción en la materia blanca del vermis (displasia vermiana) o de los hemisferios cerebelosos (displasia hemisférica).
Anomalías asociadas:
- Las dos displasias vermianas más comunes son:
- Síndrome de Joubert: mutación autosómica recesiva del cromosoma 9q34. Ausencia o subdesarrollo del vermis cerebeloso con hendidura entre los hemisferios cerebelosos y comunicación entre el 4º ventrículo y la cisterna magna. Esta condición está asociada con retraso del neurodesarrollo.
- Rombencefalosinapsis: anomalía esporádica. Ausencia completa de vermis con fusión de los hemisferios cerebelosos, ausencia de cavum septum pellucidum, ventriculomegalia y alteraciones de la migración neuronal.
Estudios complementarios:
- Examen ecográfico detallado, incluyendo neurosonografía
- Técnica invasiva para cariotipo y array-CGH.
- Perfil TORCH para infecciones fetales (el citomegalovirus puede provocar hipoplasia cerebelosa).
- RMN fetal ≥32 semanas, para diagnosticar anomalías no detectables ecográficamente, como alteraciones de la migración.
Seguimiento:
- El seguimiento debe ser estándar.
Vía de parto:
- Cuidados obstétricos normales, pero parto en hospital con cuidados intensivos neonatales.
Pronóstico:
- Muerte en la infancia.
Recurrencia:
- Síndrome de Joubert: 25%.
- Rombencefalosinapsis: no hay mayor riesgo de recurrencia.
Rombencefalosinapsis