Encefalo
Acrania
Prevalenza:
- 1 su 1.000 alla 12° settimana di gravidanza.
Diagnosi ecografica:
- Assenza della volta cranica e degli emisferi cerebrali.
- Alla 12° settimana, l’acrania si sospetta per l'assenza della volta cranica normalmente ossificata con estrusione del cervello (exencefalia). Dalla 16° settimana il cervello è completamente distrutto (anencefalia).
Anomalie associate:
- In caso di acrania isolata, i difetti cromosomici sono rari.
- Nel 50% dei casi si riscontrano anomalie del sistema nervoso centrale o altri difetti, inclusa la spina bifida nel 25% dei casi.
Indagini diagnostiche:
- Esame ecografico dettagliato.
Monitoraggio:
- Se la gravidanza continua, il monitoraggio ostetrico rimane invariato.
Parto:
- Condotta ostetrica e parto normali.
Prognosi:
- Condizione letale che conduce a morte entro la prima settimana di vita.
Ricorrenza:
- Una precedente gravidanza affetta: 5%.
- Due precedenti gravidanze affette: 10%.
- L’integrazione materna con acido folico (5 mg/die) 3 mesi prima e 2 mesi dopo il concepimento riduce il rischio di ricorrenza di circa il 75%.