غربالگری نقایص کروموزومی
اصول کلی
- در تمام حاملگی ها احتمال ابتلای جنین به نقایص کروموزمی وجود دارد.
- ريسك اوليه (Prior risk) بستگی به سن مادر و سن حاملگی دارد.
- ريسك اختصاصی هر بیمار براساس حاصل ضرب ریسک اولیه در نسبت احتمالی تست های غربالگری بدست می آید.
- نسبت احتمالی (LR: Likelihood Ratio) برای هر مارکر سونوگرافی یا بیوشیمیایی براساس تقسيم درصد جنين های غير طبيعی بـه جنين های طبيعی دارای آن يـافته بدست می آيد.
- هرگاه تست غربالگری انجام شود ريسك اوليه در LR آن تست ضرب می شود و ريسك جديدی بدست می آيد که در واقع ريسك اوليه برای تست بعدی است.
- اگر تست ها از هم مستقل نباشند، جهت بدست آوردن نسبت احتمالی ترکیبی بايد از روش های آماری مشكل تر مانند تست های آماری چند متغيری استفاده كرد.