Defeitos cromossômicos
Características
Os mais comuns defeitos cromossômicos são as trissomia 21,18 e 13, defeitos cromossômicos sexuais (45,X, 47,XXY, 47XYY) e triploidia.
No primeiro trimestre, uma característica de muitos defeitos cromossômicos é espessura aumentada da translucência nucal. Com o avançar da gestação, cada defeitos cromossômico tem seu próprio padrão sindrômico de anormalidades.
- Trissomia 21:
Hipoplasia nasal, prega pré-nasal e nucal aumentadas, defeitos cardíacos, focos ecogênicos intracardíacos, atresia duodenal e intestino hiperecogênico, hidronefrose leve, encurtamento do fêmur, afastamento do hálux (“sandal gap”) e Clinodactilia ou hipoplasia da falange média do quinto dedo.
- Trissomia 18:
Crânio em forma de morango, cistos de plexo coroide, ausência de corpo caloso, cisterna magna aumentada, fenda facial, micrognatia, edema nucal, problemas cardíacos, hérnia diafragmática, atresia esofagiana, onfalocele, artéria umbilical única, anormalidades renais, intestino hiperecogênico, mielomeningocele, crescimento restrito e encurtamento de membros, aplasia radial, dedos sobrepostos e pé torto ou pés em cadeira de balanço.
- Trissomia 13:
Holoprosencefalia, microcefalia, anormalidades faciais e cardíacas, rins aumentados e hiperecogênicos, onfalocele e polidactilia pós-axial.
- Triploidia:
Quando há dupla contribuição paterna (diândrica) há placenta molar e a gravidez raramente evolui após 20 semanas. Quando há contribuição materna (digínica) a placenta é fina porém de consistência normal e a gravidez pode chegar até o terceiro trimestre; o feto apresenta grave crescimento restrito assim étrico, ventriculomegalia leve, micrognatia, anormalidades cardíacas, mielomeningocele, sindactilia e hálux em abdução ( “dedão do caroneiro”).
- Síndrome de Turner:
Grandes higromas císticos, edema generalizado, derrame pleural e ascite leves, anormalidades cromossômicas e rim em ferradura.
- 47,XXX, 47XXY ou 47,XYY:
Essas não são associadas à elevada prevalência de defeitos detectáveis a ultrassonografia.