Esqueleto
Displasia tanatofórica
Prevalência:
- 1 em 10.000 nascimentos.
- Displasia esquelética letal mais comum.
Diagnóstico Ultrassonográfico:
- Encurtamento grave dos membros, tórax estreito, comprimento do tronco normal e cabeça grande com testa proeminente.
- Há 2 tipos de displasia tanatofórica:
- Tipo I (mais comum): esporádica; fêmur curvado ( “em telefone”).
- Tipo II (raro): esporádica, o fêmur é reto porém o crânio é em forma de trevo.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada.
- Displasia tanatofórica é causada por mutação no gene FGFR3. O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo ou análise de cfDNA no sangue materno.
Seguimento:
- Se a gravidez continuar, rotineiro.
Parto:
- Assistência obstétrica e parto de rotina.
- As gestações são em geral, complicadas por polidramnia, prematuridade, apresentações anômalas e desproporção céfalo-pélvica . A presença de crânio em trevo e hidrocefalia podem levar a necessidade de cefalocentese e assistência ao parto.
Prognóstico:
- A condição é letal devido à hipoplasia pulmonar grave.
Recorrência:
- Não há risco aumentado.