Esqueleto

Prevalência:

• 1 em 500.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

• Expressão fenotípica variável. Características típicas incluem encurtamento grave e arqueamento de todos os ossos longos, contratura em flexão de múltiplas articulações, escoliose, pé torto e polegares em abdução (“polegar do caroneiro”).

Anormalidades associadas:

• Micrognatia, fenda palatina e orelhas espessadas e deformadas ( “em couve-flor”).

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada.
• Displasia diastrófica é uma das diversas desordens esqueléticas causadas por mutações no gene SLC26A2.

Seguimento:

• Rotineiro.

Parto:

• Assistência obstétrica de rotina e parto em centro terciário.

Prognóstico:

• A doença não é letal e o neurodesenvolvimento é normal.
• Problemas médicos a longo prazo incluem estatura baixa, escoliose progressiva e deformidades nas articulações dificultando a marcha.

Recorrência:

• Herança autossômica recessiva: 25%.