Esqueleto

Prevalência:

• 1 em 2.000 nascimentos.
• Associada à idade paterna avançada.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

• Fusão prematura das suturas cranianas resultando em formas anormais do crânio.

Anormalidades associadas:

• Em 90% dos caso, craniossinostose é achado isolado.
• Em 10% dos casos, há associação com qualquer uma de 150 síndromes incluindo, síndrome de Crouzon, síndrome de Muenke, síndrome de Saethre-Chotzen, síndromes de Apert e síndrome de Pfeiffer.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada. Deve-se dar atenção especial para as mãos, área central da face, coração e sistema nervoso central.
• RMN oferece informações úteis.
• História familiar detalha e consulta com geneticista: se história familiar negativa para craniossinostose isolada, é recomendado cariótipo para excluir anormalidades cromossômicas.
• Craniossinostose é causada por mutações nos genes FGFR-2, FGFR-3, TWIST e EFNB-1.

Seguimento:

• Rotineiro.

Parto:

• Assistência obstétrica de rotina e parto em centro terciário.

Prognóstico:

• Recém-nascidos podem apresentar dificuldades para respirar, se alimentar e de visão.
• Pressão intracraniana aumentada, que é vista em um terço dos neonatos, pode afetar a inteligência e neurodesenvolvimento. Momento para reparo cirúrgico deve ser bem planejado.

Recorrência:

• Mutações novas: não há risco aumentado.
• Formas sindrômicas com história familiar positiva: 25% e 50% de risco dependendo da síndrome associada.

Síndrome Crouzon

Prevalência:

• 1 em 25.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Craniossinostose variável ( mais comumente bicoronal), hipoplasia da face média com nariz pontudo, prognatismo mandibular e exorbitismo (protrusão de globos oculares como resultado de órbitas rasas).
• Mãos e pés normais.

Investigação:

• Herança autossômica dominante da mutação do gene FGFR2 . O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo.

Prognóstico:

• A maioria dos indivíduos afetados têm inteligência normal. 
• Olhos protrusos e problemas de visão. 

Síndrome Muenke 

Prevalência:

• 1 em 30.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Cranissinostose coronal.
• Anormalidades leves de mãos e pés, incluindo fusão carpal e tarsal, braquidactilia, falange média em dedal e epífises cônicas.

Investigação:

• Herança autossômica dominante da mutação do gene FGFR3 . O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo.

Prognóstico:

• A maioria dos indivíduos afetados é de inteligência normal, mas alguns apresentam retardo no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado. 

Síndrome Saethre-Chotzen 

Prevalência:

• 1 em 40.000 nascimentos.

diagnóstico ultrassonográfico:

• Craniossinostose uni ou bicoronal, assimetria facial, desvio de septo nasal, implantação baixa da linha frontal capilar e orelhas pequenas e de baixa implantação, rodadas posteriormente. 
• Braquidactilia e sindactilia cutânea parcial de dedos dos pés. 

Investigação:

• Herança autossômica dominante da mutação do gene TWIST1 . O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo.

Prognóstico:

• A maioria dos indivíduos afetados é de inteligência normal, mas alguns apresentam retardo no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado.

Síndrome de Apert 

Prevalência:

• 1 em 70.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Craniossinostose bicoronal resultando em braquicefalia, deformidade do crânio em torre, hipertelorismo, bossa frontal. 
• Braquissindactilia de mãos e pés.
• Outras anormalidades: defeitos de septo ventricular, fusão de vértebras cervicais, agenesia de corpo caloso, hidronefrose e criptorquidia. 

Investigação:

• Herança autossômica dominante da mutação do gene FGFR2 . O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo.

Prognóstico:

• 50% de chance de retardo mental.
• Necessidade de cirurgia para sinostose e sindactilia. 

Síndrome de Pfeiffer

Prevalência:

• 1 em 70.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico :

• Craniossinostose de múltiplas suturas ( crânio trevo) e hipoplasia de face média com hipertelorismo associado e exorbitismo.
• Polegares largos e desviados radialmente, hálux largo. 

Investigação:

• Herança autossômica dominante da mutação do gene FGFR1 e FGFR2. O diagnóstico pode ser feito por teste invasivo. 

Prognóstico:

• Tipo I: prognóstico favorável, inteligência normal.
• Tipo II: prognóstico neurológico ruim.