Skelett

Prävalenz:

• 1 von 4 000 Geburten.
• 25% sind Todgeburten und 30% sterben in der Neonatalperiode.
  

Vorgehen zur pränatalen Diagnose:

• Es besteht eine Vielzahl an seltenen Skelettdysplasien, jede mit einem spezifischen Wiederholungsrisiko, Dysmorphien und entsprechenden Folgen für das neonatale Überleben und die Lebensqualität.
  
• Der Zufallsbefund einer Skelettdysplasie während einer Routineultaschalluntersuchung in einer Schwangerschaft ohne spezielle Risikofaktoren für genetische Erkrankungen, erfordert die systematische Untersuchung der Extremitäten, des Kopfes, Thorax und der Wirbelsäule zur korrekten Diagnose.

Untersuchung der langen Röhrenknochen:

• Verkürzung der Extremitäten kann die gesamte Extremität betreffen (Mikromelie), den Humerus oder Femur (Rhizomelie), Radius, Ulna, Tibia oder Fibula (Mesomelie) oder die Hände und Füße (Akromelie). Der Femur is abnorm kurz sogar bei mesomelem Zwergwuchs, deshalb wird der Femur in  jedem Routineorganscreening gemessen und mit den anderen langen Röhrenknochen verglichen. Schwere Extremitätenverkürzungen, wie sie im Rahmen von thantophorem Zwergwuchs und Achodrogenesie auftreten können bereits ab der 16 SSW diagnostiziert werden. Bei einer Achondroplasie hingegen wird die Extremitätenverkürzung erst nach der 22. SSW auffällig. 
  
• Abnorme Form. Bei manchen Formen besteht eine starke Krümmung der Knochen (z.B Kampomele Dysplaise, Thantophorer  Zwergwuchs). Andere Formen fallen durch Knochenbrüche und Kallusbildung (z.B. Osteogenesis imperfecta, Achondrogenese und Hypophosphatämie) auf. 
  
• Reduzierte Echogenizität durch eine Hypomineralisation tritt bei manchen Formen auf (z.B. Hypophasphatämie, Osteogenesis imperferkta, und Achondrogenesie). Das Fehlen einer Ossifikation der Wirbelsäule kann zur Fehldiagnose einer vermeintlichen Agenesie der Wirbelsäule führen. Verminderte Ossifikation des Schädels im Rahmen einer Hypophosphatämie kann fehlerhafterweise als Hydrozephalus interpretiert werden.
  
• Fehlen von Extremitäten, wie Amelie (das komplette Fehlen einer Extremität). Acheirie (komplettes Fehlen der Hand), Phokomelie (Robbengliedrigkeit) oder Aplasie-Hypoplasie des Radius oder Ulna werden häufig im Rahmen eines genetischen Syndroms vererbt (Holt–Oram Syndrom, Thrombocytopenie mit fehlendem  Radius Syndrom). Eine andere Ursache für fokale Extremitätenverluste ist das Amnionbandsyndrom.
  

 Beurteilung der Hände und Füße:

• Verschiedene Skelettdysplasien sind mit Veränderungen der Hände und Füße assoziiert.
  • Polydaktylie: Vorliegen on mehr als fünf Fingern. Es wird die postaxiale (ein zusätzlicher Finger an der ulnaren oder fibularen Seite der Extremität) und die präaxiale (ein zusätzlicher Finger an der radialen bzw. tibialen Extremitätenseite) Form unterschieden.
  • Syndaktylie: Weichteilgewebs- oder Knochenfusion von zwei nebeneinanderliegenden Fingern.
  • Klinodaktylie: Winkelabweichung eines oder mehrere Fingerglieder.
  • Das Missverhältnis zwischen Händen und Füßen und übrigen Extremitätenabschnitten kann Hinweis auf eine Skelettdysplasie sein.

Untersuchung der Kindsbewegungen:

• Arthrogrypose und das "multiple pterygium syndrome" sind durch eine limitierte Bewegungsexkursion der Extremitäten (Beugung und Streckung) charakterisiert.

Beurteilung des fetalen Thorax:

• Einige Skelettdysplasien sind mit einem schmalen Thorax, der zu  einer Lungenhypoplasie und damit in weiterer Folge zum neonatalen Tod führt, assoziiert. Die Diagnose eines schmalen Thorax wird durch die Untersuchung der thorako-abdominalen-Ratio gestellt. Der Thoraxumfang wird auf Höhe des Vierkammerblickes des Herzens gemessen.

Beurteilung des fetalen Kopfes:

• Einige Skelettdysplasien sind mit einer verminderten Ossifikation der Schädelknochen assoziiert. Das Gesicht sollte immer mitbeurteilt werden zur Diagnose eines Hypertelorsismus, Mikrognathie, kurze Oberlippe und Ohranomalien.
  

Diagnostische Untersuchungen in Ergänzung zum Ultraschall:

• Pränatale oder postnatale Untersuchung beinhaltet eine DNA Analyse für eine steigende Anzahl an Skelettdysplasien. Manche können bereits mittels cfDNA Testung aus mütterlichem Blut diagnostiziert werden. Postnatal ist die Röntgenuntersuchung von besonderer Bedeutung, da die Klassifikation der Skelettdysplasie großteils auf röntgenologischen Befunden basiert.