Extremidades
Polidactilia
Prevalência:
- 1 em 100 nascimentos em negros e 1 em 700 nascimentos em brancos.
- Mais comum em homens que em mulheres: 2:1.
Diagnóstico Ultrassonográfico:
- Mais de 5 dígitos com ou sem com ou sem falange óssea na mão ou no pé.
- Há 2 tipos de polidactilia:
- Pós-axial (mais comum): sexto dedo está do lado ulnar ou fibular, após o quinto dedo.
- Pré-axial (rara): sexto dedo está no lado radial ou tibial, antes do polegar ou hálux.
Anormalidades associadas:
- Anomalias cromossômicas: vista em 75% dos fetos com trissomia 13.
- Na maioria dos casos é achado isolado, com padrão de herança autossômico dominante. Em alguns casos há associação com síndromes genéticas:
- Síndrome de Meckel-Gruber: autossômica recessiva; polidactilia, rins multicísticos, encefalocele occipital.
- Síndrome Bardet-Biedl: autossômica recessiva; polidactilia pós-axial, rins aumentados hiperecogênicos. Pós-natal: obesidade, retinopatia, hipogonadismo, desordens neurológicas.
- Síndrome de Costela curta e Polidactilia: autossômica recessiva; membros curtos, tórax hipoplásico, polidactilia, defeitos cardíacos e cerebrais, rins multicísticos.
- Síndrome Ellis-van Creveld: autossômica recessiva; membros curtos, polidactilia pós-axial, tórax estreito, defeitos cardíacos.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada.
- Teste invasivo e array para casos não isolados.
- Consulta com geneticista clínico.
Seguimento:
- Em casos isolados, rotineiro.
Parto:
- Assistência obstétrica e parto de rotina.
Prognóstico:
- Casos isolados: bom prognóstico.
Recorrência:
- Familiar isolada: 50%.
- Parte da trissomia 13: 1%.
- Parte de síndromes autossômicas recessivas: 25%.