Extremidades
Mãos tortas
Prevalência:
- 1 em 30.000 nascimentos.
- Bilateral em 50% dos casos.
Diagnóstico Ultrassonográfico:
- Mãos tortas são subdivididas em radial e ulnar:
- Mão Torta Radial: aplasia radial, desvio radial agudo da mão e ausência ou hipoplasia do polegar.
- Mão Torta Ulnar: varia de pequeno desvio da mão para lado ulnar do antebraço até completa ausência da ulna.
Anormalidades associadas:
- Mão torta com desvio ulnar é geralmente anomalia isolada, enquanto a mão torta radial é frequentemente sindrômica:
- Trissomia 18: mão torta radial é achado comum nessa cromossomopatia.
- Síndrome de Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA): aplasia radial, polegares presentes, defeitos cardíacos e micrognatia.
- Síndrome Holt-Oram: Aplasia radial, sindactilia, defeitos cardíacos.
- Síndrome de Roberts: aplasia radial, focomelia, fenda facial, defeitos cardíacos.
- Associação VACTER: aplasia ou hipoplasia radial, defeitos vertebrais e de septo ventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e artéria umbilical única.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada.
- Teste invasivo para cariótipo e array.
Seguimento:
- Ultrassom a cada 4 semanas.
- Em famílias com história de síndrome TRA: cordocentese pra diagnóstico de anormalidades hematológicas.
Parto:
- Assistência obstétrica de rotina, porém o parto deve ser realizado em hospital com UTI neonatal.
Prognóstico:
- Depende de condições associadas.
- Tratamento cirúrgico e fisioterapia visam melhorar a mobilidade, força e estabilidade do antebraço e punho.
Recorrência:
- Parte da trissomia 18: 1%.
- Parte de síndromes genéticas: 25-50%.