Extremidades

Prevalência:

• 1 em 3.000 nascimentos.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

• Mal posicionamento dos membros e movimentos fetais limitados resultado de contratura em ≥ 2 articulações.
• O início do quadro de artrogripose varia: de 12 a 30 semanas.
• A condição geralmente está associada à polidramnia (>25 semanas), tórax estreito, micrognatia e edema nucal ( ou translucência nucal aumentada entre 11-13 semanas).
• Contrações fixas anormais de músculos podem ser:
•     Regional: apenas os membros superiores ou inferiores afetados. Se a região inferior é afetada, as pernas estão hiperestendidas e cruzadas. Se a região superior é afetada, os bração estão fletidos cada um de um lado do tórax.
•     Generalizada: todos os músculos estão afetados como na sequência deformativa de acinesia fetal.

Anormalidades associadas:

• Anomalias cromossômicas: alguns casos têm trissomia 8 ou 18.
• Mais de 150 síndromes genéticas são associadas à artrogripose. As mais comuns são:
•     Sequência Deformativa de Acinesia Fetal: grupo de anormalidades de diferentes causas caracterizada por diminuição dos movimentos fetais, contratura de múltiplas articulações, restrição de crescimento, anomalias faciais, hipoplasia pulmonar e, ocasionalmente, hidropsia.
•     Síndrome Cérebro-Óculo-Facio-Esquelética: autossômica recessiva; tônus muscular gravemente reduzido, características faciais típicas ( baixa implantação de orelhas, microftalmia, micrognatia) e anormalidades de crânio, membros, coração e rins.
•     Síndrome Neu-Laxova: autossômica recessiva; hipertelorismo, microcefalia, agenesia de corpo caloso, contraturas de membros superiores e inferiores e restrição de crescimento fetal.
•     Síndrome de Múltiplos Pterígios: autossômica recessiva; higroma cístico, contratura de todas as articulações, microcefalia e micrognatia.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada.
• Teste invasivo para cariótipo e array.
• Histórico médico detalhado em relação à infecção, febre ou hipotermia e exposição a teratógenos com fenitoína e etanol deve ser obtido.
• Distrofia Miotônica e Miastenia Gravis devem ser excluídas.

Seguimento:

• Ultrassom a cada 2-3 semanas para monitorar crescimento, movimentos em todas as articulações e volume de líquido amniótico. Amniodrenagem pode ser necessária em caso de polidramnia e encurtamento do colo.

Parto:

• Local: hospital com UTI neonatal.
• Via: cesariana eletiva devido à possibilidade de complicações resultantes de posição fetal anormal e falta de flexibilidade dos membros.

Prognóstico:

• Se múltiplos órgãos são afetados há alta mortalidade nos primeiros meses de vida.
• Se apenas membros são acometidos, cirurgia e fisioterapia visam atingir a máxima função de cada articulação envolvida.

Recorrência:

• Depende da condição subjacente.
• Artrogripose distal: 50%.