Extremidades

Prevalência:

• 1 em 20.000 nascimentos.

Princípios Gerais:

• Em 50% dos casos há deficiência por redução transversa de um antebraço ou mão sem outras anomalias associadas.
• Em 50% dos casos há múltiplas deficiências por redução e em 25% desses há anomalias adicionais dos órgãos internos ou estruturas craniofaciais.
• Amputação da extremidade superior é, em geral, achado isolado, enquanto que, amputação de pernas ou amputações bilaterais de membros são, geralmente, parte de síndrome genética.
• Amputação isolada de uma extremidade pode ocorrer devido à síndrome de banda amniótica, exposição a teratógeno ou acidente vascular. • Se o defeito é unilateral, pode corresponder ao complexo fêmur-fíbula-ulna ou fêmur-tíbia-rádio. O primeiro é não familiar enquanto o segundo, tem forte associação a componente genético.

Focomelia:

• Mãos e pés estão presentes (podem ser normais ou anormais), mas os braços e pernas são ausentes. •
• Três síndromes devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de focomelia:
•     Síndrome de Roberts: autossômica recessiva; tetrafocomelia, fenda facial bilateral, micrognatia, hipertelorismo e malformações de orelha e nariz.
•     Síndrome de Trombocitopenia com Rádio Ausente (TRA): autossômica recessiva; ausência bilateral de rádio associada a trombocitopenia.
•     Síndrome de Grebe: desordem autossômica recessiva descrita em tribos indígenas consanguíneas do Brasil. Caracterizada por importante hipomelia dos membros superiores e inferiores, com aumento da severidade dos segmentos proximais para distais. Ao contrário da síndrome de Roberts, os membros inferiores são mais afetados que os superiores.

Fêmur Curto Congênito:

• Classificado em 5 grupos:
•     Hipoplasia de Fêmur Simples.
•     Fêmur curto com eixo angulado.
•     Fêmur Curto com Coxa Vara: esse é o mais comum sendo causado por deformidade do quadril, onde o ângulo entre cabeça e eixo femoral é reduzido a menos do que 120 graus. -     Fêmur Proximal Ausente ou Defeituoso.
•     Fêmur Ausente ou Rudimentar.
• Um dos dois fêmures pode ser afetada mas o direito é o mais frequentemente envolvido.
• Síndrome de Hipoplasia Femoral e Fácies Não Usuais, a qual é esporádica, consiste em hipoplasia femoral bilateral e defeitos faciais, incluindo nariz curto com ponta larga, filtro longo, micrognatia e fenda palatina.