Trato urinário

Prevalência:

• 1 em 1.000 pessoas são carreadoras do gene mutante.
• Manifestação clínica dessa doença ocorre tipicamente na terceira a quinta década de vida.

Diagnóstico Ultrassonográfico:

• Os rins estão aumentados e hiperecogênicos, mas menores do que na doença autossômica recessiva.
• Pelves renais são visualizadas.
• Bexiga e volume de líquido amniótico são normais.

Anormalidades associadas:

• A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.
• Associação com cistos hepáticos, pancreáticos ou ovarianos.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada.
• Teste genético: a doença é causada por mutações no gene PKD1 (85% dos casos) no cromossomo 16p13.13 e gene PKD2 (15% dos casos) no cromossomo 4q13.23. Diagnóstico pré-natal em famílias afetadas pode ser realizado no primeiro trimestre através de biópsia vilo coriônica.

Seguimento:

• Ultrassom a cada 4 semanas pra avaliar volume de líquido amniótico.
• Ultrassom renal dos pais.

Parto:

• Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

• No aconselhamento de pais com DRPAD deve ser enfatizado que a demonstração ultrassonográfica pré-natal de rins normais não exclui necessariamente a possibilidade do desenvolvimento da doença na vida adulta.
• Diálise e transplante são opções de tratamento quando a patologia se torna sintomática na terceira a quinta décadas de vida.

Recorrência:

• Risco de recorrência: 50%.