Parede abdominal

Prevalência:

• Apenas alças intestinais no saco: 1 em 100 com 11 semanas, 1 em 800 com 12 semanas, 1 em 2.000 com 13 semanas.
• Fígado no saco: 1 em 3.5000 fetos entre 11 e 13 semanas.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Saco herniário em linha média contendo intestino e/ou fígado com cordão umbilical no seu ápice.
• Onfalocele alta pode conter o coração ( Pentalogia de Cantrell).
• Onfalocele baixa pode estar associada a anormalidade cloacal e espinha bífida ( Complexo OEIS).
• Onfalocele contendo apenas intestino com 11-13 semanas tem resolução espontânea em 90% dos casos.

Anormalidades associadas:

• Defeitos cromossômicos, principalmente trissomia 18 ou 13, são vistos em 30-50% dos casos.
• Síndromes genéticas, principalmente Sd. Beckwith-Wiedemann, são vistas em 10% dos casos.
• Defeitos em outros sistemas, principalmente cardíaco, são vistos em 30-50% dos casos.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada, incluindo ecocardiograma.
• Teste invasivo para cariótipo e teste molecular para Sd. Beckwith-Wiedemann.

Seguimento:

• Ultrassom a cada 4 semanas para avaliar crescimento e líquido amniótico. É melhor monitorar o crescimento estimando-se o peso fetal pela fórmula Sieme que usa o diâmetros biparietal e occipitofrontal e comprimento do fêmur, ao invés de utilizar fórmulas que incluem a circunferência abdominal.

Parto:

• Local: hospital com UTI neonatal e cirurgia pediátrica.
• Momento: 38 semanas. Mais precocemente se houver evidência de restrição de crescimento ou hipóxia fetal.
• Via: indução de parto vaginal. Cesariana é reservada para casos com indicação obstétrica como apresentação pélvica e onfaloceles gigantes ( saco herniário contendo >75% do fígado) para evitar rotura e hemorragia.

Prognóstico:

• Isolada pequena/moderada: sobrevivência >90%.
• Isolada gigante: sobrevivência 80%.
• Outros defeitos: depende do defeito, p.ex. trissomia 18 é letal.

Recorrência:

• Isolada: não há risco aumentado.
• Parte de trissomia: 1%. • Parte da Sd. Beckwith-Wiedemann: até 50%.