Face
Micrognatia
Prevalência:
- 1 em 1.500 nascimentos.
Diagnóstico ultrassonográfico:
- Achados subjetivo de lábio superior proeminente e queixo recuado no corte sagital médio da face. Esse achado pode ser devido à micrognatia ( mandíbula curta) ou retrognatia ( deslocamento posterior da mandíbula).
- Micrognatia severa é associada a polidramnia ( >25 semanas) devido à glossoptose ( língua de tamanho normal, obstruindo cavidade oral pequena).
Anormalidades associadas:
- Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 18 e triploidia, são vistas em aproximadamente 30% dos casos.
- Síndromes genéticas são associadas me > 50% dos casos, incluindo:
- Anomalia Pierre-Robin: micrognatia ou retrognatia, fenda palatina ou glossoptose. Em metade dos casos é achado esporádico isolado e na outra metade é associado a outras anomalias ou síndromes genéticas ou não genéticas reconhecidas.
- Sd. Treacher-Collins: autossômica recessiva ou dominante com 60% de mutações novas – de novo; hipoplasia da maxila e osso zigomático, micrognatia fenda palatina, orelhas ausentes ou malformadas.
- Otocefalia: esporádica; micrognatia severa ou agnatia e defeitos de linha média, incluindo holoprosencefalia, encefalocele anterior, ciclopia, aglosia e localização de orelhas no meio da face.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada.
- Teste invasivo para cariótipo e array.
Seguimento:
- Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar crescimento é líquido amniótico.
Parto:
- Local: hospital com UTI neonatal.
- Momento: 38 semanas.
- Via: indução de parto vaginal. Um pediatra deve estar presente na sala de parto, preparado para entubar o neonato.
Prognóstico:
- Mortalidade neonatal: >80% por conta de anomalias associadas.
- Na anomalia Pierre-Robin a sobrevida é boa.
Recorrência:
- Isolada: não há risco aumentado.
- Parte de trissomia: 1%.
- Parte de síndromes genéticas: 25-50%.