Mặt

Tỷ lệ :

• 1 trong 20,000 trẻ sinh.

Chẩn đoán trên siêu âm:

• Khoảng cách trong giữa hai hốc mắt giảm < bách phân vị thứ 5.
• Tật hai mắt gần nhau là một bất thường di cư tế bào thần kinh của đường giữa đi kèm với não thất duy nhất (hầu như luôn hiện diện). Mức độ nặng nhất của hai mắt gần nhau là chỉ có một mắt.

Các bất thường kèm theo:

• Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 13, có thể gặp ở 50% trường hợp.
• Các hội chứng di truyền rất thường gặp và thường gặp nhất là hội chứng Meckel-Gruber (di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; là bệnh lý gây chết với thoát vị não vùng chẩm, thận đa nang và đa ngón) .

Khảo sát:

• Siêu âm khảo sát chi tiết, bao gồm siêu âm hệ thần kinh.
• Xét nghiệm xâm lấn để làm nhiễm sắc đồ và array.

Theo dõi:

• Theo dõi theo tiêu chuẩn.

Chỉ định sinh:

• Chăm sóc thai kỳ và sinh theo tiêu chuẩn.

Tiên lượng:

• Một phần của trisomy 13: gây chết.
• Nhiễm sắc đồ bình thường: nguy cơ cao chậm phát triển tâm thần phụ thuộc vào mức độ của não thất duy nhất.

Nguy cơ tái diễn:

• Đơn thuần: không tăng nguy cơ.
• Một phần của trisomy 13: 1%.
• Một phần của tình trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: 25%.