Face

Prevalência:

• 1 em 700 nascimentos.
• Mais comum em homens que mulheres e em brancos do que negros. • Em 50% dos casos, tanto lábios quanto palato são afetados, em 25% apenas lábios e em 25% apenas palato.
• Unilateral em 75% dos casos (mais comum à esquerda) e bilateral em 25%.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• A típica fenda labial aparece como defeito linear que se estende de um lado do lábio até a narina. Fenda palatina associada à labial pode se estender através do rebordo alveolar e palato duro, atingindo a base da cavidade nasal ou até o assoalho da órbita.
• Cortes transverso e coronal são necessários para diagnóstico. Doppler colorido pode ser útil para demonstrar fluxo através do palato em caso de fenda palatina.
• Diagnóstico de fenda palatina isolada é difícil.
• Diagnóstico de fenda labial e palatina entre 11-13 semanas pode ser realizado através de exame direcionado do triângulo retronasal em corte coronal e observação de falha no maxilar no corte sagital médio da face rotineiramente usado pra rastreio de anormalidades cromossômicas.

Anormalidades associadas:

• Anomalias cromossômicas, principalmente trissomia 13 e 18, são vistas em 1-2% dos casos. Fenda labial unilateral não está associada a anormalidades cromossômicas.
• Associada a quaisquer de >400 síndromes em 30% dos casos. As mais comuns são: Sd. Goldenhar (esporádica; anoftalmia, defeitos de orelha, fenda e macrossomia faciais), Sd. Treacher-Collins (autossômica recessiva ou dominante com 60% de mutações novas – de novo; hipoplasia da maxila e osso zigomático, micrognatia fenda palatina, orelhas ausentes ou malformadas), Anomalia Pierre-Robin (micrognatia ou retrognatia, fenda palatina ou glossoptose. Em metade dos casos é achado esporádico isolado e na outra metade é associado a outras anomalias ou síndromes genéticas ou não genéticas reconhecidas).

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada.
• Teste invasivo para cariótipo e array.

Seguimento:

• Rotineiro.
• Consulta pré-natal com equipe multidisciplinar.

Parto:

• Assistência obstétrica e parto de rotina.

Prognóstico:

• Depende primariamente da presença de outras anomalias e seu tipo.
• Isolada: bom com sobrevida normal.
• Reparo cirúrgico ocorre aos 3-6 meses de idade.
• Complicações a longo prazo em crianças com fenda labial e palatina incluem anormalidades dentárias, problemas auditivos e olfatórios, hipoplasia de face problemas psicológicos. Cerca de 25% tem problemas de fala necessitando de uma segunda cirurgia no palato e fonoterapia. Anomalias dentárias incluem dentes ausentes, extra ou mal posicionados e necessitam de aparelhos. A maioria das crianças tem problemas auditivos e podem necessitar de meringotomia com colocação bilateral de tubos de drenagem por timpanotomia para melhorar audição. Avaliação psicológica de rotina é recomendada para monitorar desenvolvimento cognitivo, comportamento e auto-percepção.

Recorrência:

• Isolada: 5% caso um dos pais ou filho afetado e 10% caso 2 filhos afetados.
• Sindrômica: todas as formas de herança foram descritas, incluindo autossômica dominante e recessiva, ligada ao X dominante e recessiva.