Cérebro

Prevalência:

• 1 em 100 fetos com 20 semanas • 1 em 1.000 nascimentos.

Diagnóstico ultrassonográfico:

• Dilatação uni ou bilateral dos ventrículos laterais cerebrais no corte transverso cerebral.
• Subdividido de acordo com o diâmetro do ventrículo lateral em leve (10-12mm), moderada (13-15mm) e severa (>15mm).

Anormalidades associadas:

• Defeitos cromossômicos, principalmente trissomias 21, 18 ou 13, são vistas em 10% dos casos. Em ventriculomegalia isolada, há um risco 4 vezes maior de trissomia 21. O risco é inversamente proporcional a severidade da ventriculomegalia.
• Defeitos cerebrais e extra-cerebrais e síndromes genéticas são vistos em 50% dos casos.

Investigação:

• Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.
• Teste invasivo para cariótipo e array.
• TORCH • Pesquisa de anticorpos antiplaquetários no sangue materno em caso de evidência de hemorragia cerebral.
• RMN cerebral ≥ 32 semanas para diagnóstico de desordens de migração neuronal como lisencefalia.

Seguimento:

• Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução da ventriculomegalia.

Parto:

• Assistência obstétrica e parto de rotina.
• Cesariana caso circunferência cefálica > 40cm.

Prognóstico:

• Isolada leve/moderada: retardo no neurodesenvolvimento em 10% dos casos, podendo não ser maior do que a população geral.
• Isolada grave: taxa de sobrevida em 10 anos de 60%, retardo mental grave em 50%.

Recorrência:

• Isolada <1%. Aumenta para 5% se há história de irmão afetado.
• Associada à infecção: não há risco aumentado.
• Associada a trissomias: 1%
• Hidrocefalia ligada ao X: 50% em homens.
• Associada à trombocitopenia autoimune sem tratamento: 100%.