Cérebro
Esclerose tuberosa
Prevalência:
- 1 em 6.000 nascimentos.
Diagnóstico ultrassonográfico:
- Múltiplos nódulos ecogênicos no coração (rabdomioma, usualmente > 20 semanas) e cérebro (tubérculos corticais e nódulos subependimais, usualmente > 30 semanas).
- Diagnóstico diferencial: fibroma cardíaco, que é único, grande e geralmente associado a derrame pericárdico.
- Esclerose tuberosa é vista em 50% dos casos de rabdomioma ( nos outros 50% dos casos o tumor cardíaco é isolado). Quando há múltiplos rabdomiomas, o risco de esclerose tuberosa é > 90%.
Anormalidades associadas:
- Mutações nos genes TSC1 ou TSC2 são vistas em 90% dos casos.
- Os tumores em geral afetam cérebro, coração, pele, rins, olhos e pulmões. Entretanto, o diagnóstico pré-natal é limitado à detecção de lesões no coração e cérebro.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.
- Pesquisa de mutações nos genes TSC1 e TSC2.
- RMN cerebral pode ser útil caso outras anormalidades sejam suspeitadas.
Seguimento:
- Ultrassom a cada 4 semanas para monitorar evolução de tumores cardíacos e desenvolvimento de arritmias e hidropsia.
Parto:
- Local: hospital com UTI neonatal.
- Momento: 38 semanas. Antes disso caso arritmias ou hidropsia.
- Via: cesariana em caso de hidropsia.
Prognóstico:
- Arritmias, hidropsia e óbito fetal ocorrem em 20% dos casos.
- Os tumores cardíacos geralmente regridem nos primeiros anos de vida, enquanto os cerebrais geralmente aumento em número e tamanho.
- Prognóstico depende do número, tamanho e localização dos tumores.
- Um amplo espectro, desde expectativa de vida normal com sintomas leves até grave retardo no neurodesenvolvimento, epilepsia, autismo, falência renal e pulmonar.
Recorrência:
- Autossômica dominante: 50% se um dos pais afetados.
- Mutação nova – de novo – (65% dos caso): não há aumento no risco.