Cérebro
Displasia septo-óptica
Prevalência:
- 1 em 10.000 nascimentos.
Diagnóstico ultrassonográfico:
- Ausência de cavum septo pelúcido com cornos anteriores comunicantes.
Anormalidades associadas:
- A incidência de anomalias cromossômicas e síndromes genéticas não é aumentada.
- Na displasia septo-óptica, além da ausência do cavum septo pelúcido, há hipoplasia dos nervos ópticos e/ou anormalidades hipotálamo/pituitárias.
Investigação:
- Ultrassonografia detalhada, incluindo neurossonografia.
- RMN cerebral para avaliar nervos e quiasma óptico, hipotálamo e glândula pituitária e para demonstrar possíveis anomalias corticais associadas (polimicrogiria e esquizencefalia).
Seguimento:
- Rotineiro
Parto:
- Assistência obstétrica e parto de rotina.
Prognóstico:
- Ausência isolada de cavum septo pelúcido: usualmente assintomática
- Displasia septo-óptica: distúrbios visuais desde cegueira até visão quase normal. Insuficiências hormonais podem ser tratadas com terapia de reposição hormonal.
Recorrência:
- Não há aumento no risco.